Zwanger zijn

Prenatale diagnostiek

Vervolgonderzoek na combinatietest, NIPT en medische indicatie

Heeft de zwangere een ongunstige uitslag gehad? Dan kan zij een counselingsgesprek krijgen bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Vervolgens kan ze óf besluiten geen verder onderzoek te laten doen óf kiezen voor vervolgonderzoek. Bij een medische indicatie komt de zwangere direct in aanmerking voor vervolgonderzoek. Een overzicht van de mogelijkheden van vervolgonderzoek.


Vervolgonderzoek na de combinatietest

 Als de kans na de combinatietest niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geïndiceerd.  Bij een verhoogde kans op down-, edwards- of patausyndroom na de combinatietest heeft de zwangere drie keuzes.

  1. Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
  2. Zij kan kiezen voor deelname aan de TRIDENT-1 studie naar de NIPT.  NIPT is ook een screenende test. Geeft ook de NIPT een afwijkende uitslag dan kan ze alsnog kiezen voor invasieve diagnostiek.
  3. Zij kan kiezen voor invasieve diagnostiek. Zij heeft daarbij de keuze (in overleg met de zorgverlener) uit:
  • een vlokkentest
  • een vruchtwaterpunctie

Vervolgonderzoek na de NIPT

De NIPT is, net als de combinatietest, een screenende test. Een niet-afwijkende uitslag geeft nagenoeg 100% zekerheid op het niet aanwezig zijn van de onderzochte afwijkingen. De kans dat na een negatieve NIPT alsnog blijkt dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, is klein: minder dan 1 op 1000. Dat betekent dat vervolgonderzoek niet nodig is.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT is invasief onderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Dit geldt zowel bij inzet van de NIPT in een hoog- als laagrisico populatie.

Bij een afwijkende uitslag heeft de zwangere de volgende keuzes:

  1. Zij kan besluiten geen verder diagnostisch onderzoek te doen en de zwangerschap uit te dragen.
  2. Als de zwangere zekerheid wil of zij overweegt de zwangerschap af te breken, kan zij kiezen voor invasieve diagnostiek. Zij heeft daarbij de keuze (in overleg met de zorgverlener) uit:
  • een vlokkentest
  • een vruchtwaterpunctie.

Vervolgonderzoek na een medische indicatie

Zwangeren met een medische indicatie voor prenatale diagnostiek dienen te worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Daar kan worden bekeken of zij in aanmerking komen voor de NIPT (TRIDENT-1), invasief onderzoek of dat ander onderzoek meer passend is. Het gaat om de volgende groepen:

  • zwangeren met een a priori verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom);
  • zwangeren (en/of partner) die eerder een zwangerschap of een kind hebben gehad waarbij sprake was van een chromosoomafwijking.

Voor overige indicaties zie de NVOG Richtlijn voor prenatale diagnostiek (2000).

Zwangeren met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom op grond van de voorgeschiedenis kunnen direct kiezen voor de NIPT (in het kader van de TRIDENT-1 studie) of voor invasieve diagnostiek. Maar zij mogen ook kiezen voor de combinatietest. In de combinatietest wordt gecorrigeerd voor het hogere a priori risico.

Handelingsopties na vervolgonderzoek

Als uit het vervolgonderzoek blijkt dat sprake is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom dan heeft de zwangere de volgende opties:

  1. De zwangerschap continueren en zich voorbereiden op een kind met een syndroom.
  2. De zwangerschap afbreken; dit kan tot 24 weken zwangerschapsduur (meer informatie hierover is te vinden in de NVOG richtlijn Zwangerschapsafbreking).

bronvermelding: RIVM

http://www.rivm.nl/Onderwerpen/P/down_edwards_patau_en_SEO/Combinatietest_en_NIPT/Vervolgonderzoek_na_combinatietest_NIPT_en_medische_indicatie